Síndrome de Patau

A síndrome de Patau é uma doença genética que afeta em maior número os bebês com mães que engravidaram depois dos 35 anos de idade. Os bebês nascem com mal formação no sistema nervoso central causando retardo mental e mal formaçõe físicas.
O bebê apresenta fenda labial, palato fendido, orelhas mais abaixo do que o normal, dedos das mãos e dos pés sobrepostos, problemas de coração, olhos, rins e nos genitais.
A síndrome pode ser descoberta ainda durante a gravidez e não existe nenhum tratamento para ela. Embora a psicomotricidade consiga trazer alguma melhoria na qualidade de vida destas crianças.

Doença de Stephen Hawking

A doença de Stephen Hawking é uma distrofia neuromuscular chamada de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). A ELA faz com que os músculos do corpo vão pedendo a sua força, inicialmente são afetados os músculos das pernas, fazendo com que o doente tenha que usar uma cadeira de rodas.
Com o passar do tempo a doença continua se agravando e os músculos do abdômem e braços perdem força e dentro de algum tempo o indivíduo portador da doença não consegue respirar, nem engolir sozinho necessitando da ajuda de aparelhos.
A doença não atinge o sistema nervoso central, e por isso o indivíduo continua entendendo tudo perfeitamente, apesar de não conseguir movimentar-se livremente.
Essa doença é de origem genética e atinge mais os homens do que as mulheres.

Progeria

Progeria é uma doença genética rara, caracterizada pelo envelhecimento prematuro que deixa bebês com aspécto de pessoas idosas. A morte que acomente essas crianças geralmente na faixa dos 14 a 16 anos, em geral, é devido a doenças degenerativas próprias de pessoas idosas.
As principais características de crianças com progeria são:

• a perda de cabelo;
• perda de gordura subcutânea;
• osteólise;
• artrose;
• baixa estatura ou nanismo;
• cabelo rarefeito ou ausente;
• clavícula ausente ou anormal;
• dificuldades na alimentação no lactente;
• erupção tardia dos dentes;
• face estreita;
• luxação do quadril;
• mobilidade articular diminuída;
• pele fina;
• pilosidade corporal reduzida;
• puberdade tardia;
• sobrancelhas ausentes/rarefeitas;
• unhas dos pés finas;
• fontanela grande;
• lábios finos;
• lóbulo do pavilhão auricular pequeno/hipoplásico;
• osteoporose.

Ictiose

A icitiose é uma doença genética caracterizada por uma descamação da pele especialmente na região do tronco, pernas e pés. Apele fica com um aspécto de escama de peixe. A ictiose com manifestação mais grave está relacionada à incompatibilidade genética de pais com parentesco próximo.
Existem várias classificações para esta doença. A ictiose vulgar mais leve que se manifesta entre os 3 e 4 anos de idade e diminui de intensidade com o tempo, a ictiose ligada ao cromossomo X, que se manifesta nos meninos, a ictose lamelar bolhosa e não bolhosa.
Independente do tipo, na ictose ocorre um aumento do ritmo das células da pele que são produzidas e uma diminuição do ritmo de remoção das células da superfície da pele.
A perda de água pela pele aumenta o risco de desidratação o que é muito sério no bebê recén nascido.
De acordo com uma revisão bibliográfica do instituto da criança professor P. de Alcântara, os cuidados ao nascimento são essenciais para garantia a sobrevida do bebê com ictiose.

Hemocromatose

Pessoas que têm os níveis de ferro muito altos no sangue, podem sofrer de uma doença chamada hemocromatose. Nessa doença, o excesso de ferro é depositado no fígado e ao passar do tempo vai gerando complicações mais sérias que podem causar câncer e levar o indivíduo à morte.
A evolução da hemocromatose dá-se da seguinte maneira: o ferro em excesso é acumulado no fígado, este gera fibrose, que pode evoluir para uma cirrose, que se não cuidada pode gerar um tumor.
O tratamento para a hemocromatose é a doação de sangue 1 vez por semana, para diminuir as quantidades de ferro no organismo, antes dele atingir maléficamente o fígado. É preciso também realizar vários exames de sangue para verificar a quantidade de ferro.

Lábio leporino

Lábio leporino é uma doença genética que atinge em maior número os asiáticos e índio americanos e é caracterizada por uma abertura que pode ir do lábio superior até o nariz, como se faltasse um pedaço de carne.
Essa mal formação ocorre por um falha durante  o primeiro trimestre da gestação, quando os dois lados da face deixam de unir-se perfeitamente.
O tratamento para o lábio leporino é feito com uma cirurgia corretiva que permite unir em quase perfeição os dois lados da fenda, deixando somente uma cicatriz, que pode ser retirada com uma cirurgia estética.
Crianças que nascem com esta mal formação podem levar uma vida normal, pois não apresentam outros problemas associados.

Síndrome de Apert

A Síndrome de Apert é uma doença genética caracterizada por má formação na face, crânio, mãos e pés. Embora não se saiba as causas do desenvolvimento da síndrome de Apert, ela desenvolve-se devido a mutações durante o período de gestação.
Outras caracteristicas das crianças que nascem com síndrome de Apert são:

• aumento da pressão intracranial,
• deficiência mental,
• cegueira,
• perda de audição,
• otite
• problemas cardio-respiratórios.

O portador dessa síndrome deve passar por inúmeras intervenções cirúrgicas para melhorar a função respiratória e a descompressão do espaço intracranial, e assim melhorar a qualidade de vida.

Daltonismo

O daltonismo é uma doença genética que faz com que o indivíduo não consiga identificar uma ou muitas cores.
Existem três tipos de daltonismo:
* dicromático, onde  não se distinguem os tons de vermelho e verde ou o azul do amarelo,
* monocromático, onde enxerga-se somente em preto e branco,
* tricromático, que é o mais comum, similar as dicromático, porém em grau mais atenuado, estes percebem os tons das cores alternados.
O daltonismo não tem cura, mas existem lentes que incrementam o contraste entre as cores.

Como diagnosticar o daltonismo

O diagnóstico do daltonismo é difícil. Quando o problema é leve muitos indivíduos não chegam a ser identificados, mas os testes e métodos mais utilizados para diagnosticar o daltonismo são:

• Teste Ishihara: neste teste para diagnosticar o daltonismo congênito, exibi-se ao paciente uma série de cartões pontilhados de várias tonalidades diferentes.
• Teste Farnsworth: neste utilizado para diagnosticar o daltonismo adquirido,  é composto de quatro bandejas plásticas com cem cápsulas em tons diferentes. O observador tem 15 minutos para posicionar as cores numa ordem lógica.
• Teste Lãs de Holmgreen: este teste avalia a capacidade de separar determinados fios de lã de diversas cores.
• Teste Anomaloscópio de Nagel: neste teste para diagnosticar o daltonismo, um aparelho examina o campo  de visão dividido em duas partes. Uma, iluminada por uma luz amarela, e a outra, iluminada por diversas luzes verdes e vermelhas. O examinador deve tentar igualar os dois campos.